Das Down-Syndrom ist eine der häufigsten chromosomalen Anomalien, mit der ein Baby geboren werden kann. Auch bekannt als Trisomie 21, tritt das Down-Syndrom auf, wenn das Baby eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 hat.
Erkennung des Down-Syndroms
Menschen haben 23 Chromosomenpaare, insgesamt 46 Chromosomen (je zwei Kopien pro Paar). Ein Großteil der Gesundheits- und Entwicklungsprobleme eines Babys entstehen, wenn ein Chromosom fehlt oder zusätzlich vorhanden ist.
Wenn eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms vorhanden ist, also drei Kopien anstelle von zwei, spricht man von Trisomie. Die häufigsten Trisomien sind: Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Pätau-Syndrom (Trisomie 13). Von diesen drei
Störungen ist das Down-Syndrom die häufigste.
Diese chromosomalen Anomalien sind meistens mit geistiger Behinderung und anderen angeborenen Fehlbildungen verbunden. Das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter. Viele Ärzte betrachten
chromosomale Risiken ab einem Alter von 35 Jahren als signifikant.
Tests zur Erkennung des Down-Syndroms
Für schwangere Frauen, die chromosomale Veränderungen beim Baby ausschließen möchten, gibt es Tests zur Erkennung des Down-Syndroms, die helfen, die Wahrscheinlichkeit für diese Erkrankung zu berechnen.
Das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter.
Diese Tests werden empfohlen für Frauen mit hohem Risiko für chromosomale Anomalien nach dem Ersttrimester-Screening, Frauen mit vorherigen Schwangerschaften mit Down-Syndrom oder bei Verdacht auf Auffälligkeiten im Ultraschall.
Zu diesen Tests gehören der NACE- und der erweiterte NACE-Test. Es handelt sich um nicht-invasive pränatale Tests, die bei schwangeren Frauen durchgeführt werden, die chromosomale Anomalien beim Baby ausschließen möchten, ohne das Risiko einer Fehlgeburt einzugehen.
Beide Tests erkennen mit hoher Genauigkeit Föten mit Down-Syndrom sowie andere Anomalien (Chromosomen 18, 13, X und Y), und im Fall des erweiterten NACE zusätzlich Chromosomen 9, 16 und Mikrodeletionen.
Der Ergebnisbericht zeigt an, ob eine der untersuchten chromosomalen Veränderungen festgestellt wurde. Ist dies der Fall, ist eine Bestätigung durch invasive Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie erforderlich.
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